Syndrome d’Ehlers Danlos, symptômes principaux et explications par une patiente hypermobile

Le syndrome de l’air dans l’os ? Ce site parle entre autres du syndrome d’Ehlers Danlos, il est peut être temps que je vous explique ce que c’est ! C’est parti pour expliquer le sed du point de vue d’une patiente, dans la joie et la bonne humeur !

La maladie du chewing-gum : la peau des ehlers danlos

Photo : exemple de l’effet chewing-gum, avec mon propre corps (oui oui quel investissement journalistique les amis!)

C’est un peu le même principe qu’Obélix et Luffy, on a mangé trop de malabar étant enfants, alors notre ADN a muté. Évidemment je rigole, la mutation génétique est de naissance !
Le syndrome d’Ehlers Danlos (sed) est une anomalie du collagène, c’est ce qui crée l’élasticité de la peau. Le collagène, c’est la colle des gènes, pour ça rien ne tient ! Du tissu conjonctif, on en a partout. Vraiment partout, même sur la paroi de nos organes, ce qui explique l’étendu des douleurs et pourquoi tout déconne. Elastic Girl de Disney et DC sont peut être inspirées du syndrome d’ehlers danlos !

La peau des patients sed est souvent étirable, pas forcément, pas toujours partout. Et elle a aussi tendance à faire n’importe quoi. Je crois que j’ai eu toutes les affections cutanées possibles et imaginables : eczema, psoriasis, perleche, dermatite, rosacée. Que du glamour, et le port du masque n’arrange pas les choses (au moins, ça cache un peu les dégâts!). On peut être glamour, comme le prouve Yvie Oddly, elle aussi atteinte du Sed (image).

Nous avons aussi tendance à marquer facilement. Par exemple, quand je joue à Mario Kart j’ai la marque de la touche d’accélération sur le pouce. Enfant, ma maman me disait que cacher mes bleus, pour ne pas qu’on puisse penser que j’étais une enfant battue.

Le sed et ses articulations en cartons

Illustration : ©Ninis et sed

Si un SAV du corps humain existait, je me plaindrais pas mal sur la résistance des articulations. Ca ne tient pas beaucoup dans le temps dis donc !

Lors de l’enfance, notre carence en vitamine D entraîne une fragilité des os. Ce qui explique pourquoi j’ai réussi à me fracturer le coude en tombant dans une aire de jeux pour enfants.
Ensuite nous avons droit aux entorses à répétition. Ce qui a pour conséquences d’abîmer les ligaments. Ils sont élastiques donc moins résistants, ce qui entraîne des lésions ligamentaires. Personnellement, j’ai une rupture du ligament scapho-lunaire au poignet gauche, une lésion au ligament triangulaire à droite. Probablement d’autres mais flemme de repasser des arthroscanners.

Des kystes apparaissent très facilement, telles des pop up dans notre corps. Il faut bien s’assurer que ce ne sont pas des fichiers malveillants. On peut aussi avoir des amas de tissus fibreux qui ressemblent à des kystes. Je sais juste que c’était le cas pour mon kyste n°1 (oui ils ont des numéros), mais alors le pourquoi du comment de la chose, mystère.

Et bien sûr, nous sommes sujet aux tendinites. Mon premier cliché de tendinite date de 2016, au poignet et pouce. Maintenant j’ai une grande collection, j’ai complété mon pokésed avec les coudes, épaules et la patte d’oie (muscle du genou, sisi c’est le nom du muscle je vous jure).

Conseil aux camarades sed : quand on vous demande ce que vous avez, simplifiez en disant que c’est une maladie articulaire/rhumatismale. Assumons notre arthrite les amis 👵 Ou alors dites n’importe quoi, c’est plus drôle.

Hypermobile, un hyper pouvoir ?

Pour expliquer rapidement en quoi consiste ma maladie, je dit « en gros, je me désarticule tout le temps ». C’est la spécificité du syndrome d’ehlers danlos type hypermobile. Oui, il y a plusieurs types, sinon c’est trop simple donc pas drôle.

Ca peut paraître étrange, mais je n’avais jamais réalisé à quel point c’est anormal de pouvoir passer ses jambes derrière sa tête. J’avoue qu’enfant je me désarticulais les bras pour impressionner à l’école. Ce qui me valait le qualificatif de « monstre ». Bouuuuh !

Quand j’étais sportive, j’avais tout plein de muscles pour tenir mes articulations, je ne me luxais/subluxais presque pas. La magie des muscles ! Aujourd’hui mes muscles ont fondu, pas une journée ne passe sans que je me décale un truc.

Mon nouveau crédo : « ce qui se déboite se reboite« . Des fois j’ai un os qui sort un peu trop, j’appuie, ça se remet.
Pour les épaules je suis une pro du « excuse moi est-ce que je suis alignée ? », je vois le malaise dans le regard des gens (ce qui me fait rire maintenant) et hop je me reboite.
Je vous propose un petit jeu, sur cette photo, identifiez la personne avec un sed. (c’est ce qui m’arrive quand je marche trop)

Du coup, j’ai une séance d’ostéopathie (douce uniquement, pas de craquage!) par mois, pour remettre bien en place ce que je n’ai pas réussi à remettre ou mal mis. Je ne peux pas me remettre seule les disques de la colonne vertébrale qui « translatent », ni mes cervicales, c’est trop dangereux.

Pour aider à tenir les articulations, nous avons droit à des vêtements compressifs et orthèses sur mesure. Encore faut-il avoir un diagnostic !

Vivre avec 30 symptômes, un lifestyle pas comme les autres
(Pokésed, attrapez les tous!)

Quand je dis que je vis avec 30 symptômes au minimum, je ne rigole pas. Heureusement je n’ai pas toujours les 30 en même temps, même si ça peut arriver pendant les crises de douleur.

Depuis toujours, j’ai toujours mal quelque part. Et ça c’était le cas quand j’étais valide, vous n’imaginez pas le nombre de fois où j’ai pu entendre : « mais t’as toujours un truc qui va pas ?! ».

Manger, c’est parfois compliqué : l’estomac des sedistes, un mystère pour les gastro-entérologues (article en préparation). Moi et mon estomac, c’est une grande histoire qui ne demande qu’à être racontée dans un prochain article.

La fatigue chronique est un symptôme qui se retrouve un peu chez tous les sedistes. Ma mère a toujours dit qu’elle était fatiguée de naissance. C’est également arrivé très tôt dans mon cas, vers mes 9 ans environs.
En gros, ne n’ai que très peu de différence entre une nuit où j’ai dormi 8h, et une nuit où j’ai dormi 3h. C’est après une nuit blanche que je me rendue que compte que mon état n’était pas différent de d’habitude.

Le questionnaire d’orientation pour le diagnostic du syndrome d’Ehlers Danlos établi par le professeur Hamonet est très complet et très représentatif de notre maladie. Étrangement plus correct que le test de Beigton et questionnaire des centres de référence qui ne reflète pas vraiment notre quotidien. Je vous invite à y jeter un oeil, parce que j’ai la flemme d’écrire tous les symptômes du sed.

Dans ce questionnaire j’ai coché plus de 60 fois la case « oui », et ma mère coche presque toutes les cases que je ne coche pas !
L’ehlers danlos est très varié, chaque patient a son propre panel de symptômes. Certains en ont beaucoup, d’autres à peine 10aine.

Tous zèbres, mais chacun•e nos rayures personnalisées

Si le logo de notre maladie (et des maladies rares) est un zèbre, c’est parce qu’on a tous la même maladie, mais avons chacun notre propre variante. Que voulez-vous, nous sommes uniques !

Tels des pokémons, nous avons des types différents. Il y en a une dizaine, les chercheurs ne sont pas encore tous d’accord. On a au moins 3 principaux : classique (un petit mix de tout), vasculaire (moins douloureux mais plus dangereux), et hypermobile (coucou 🙋‍♀️).

Si l’état d’un patient pouvait être tout le temps le même, ce serait trop simple. Les symptômes et l’état du patient peuvent varier au cours de sa vie.
C’est une maladie non pas dégénérative mais évolutive. On peut devenir de plus en plus handicapé, ou de moins en moins.

Par exemple, à 16 ans je pétais la forme, à 27 ans je suis une petite mamie pleine d’arthrite. J’ai fait énormément de progrès par rapport à ces dernières années, je suis sur la bonne voie. Qui sait, dans quelques années j’explorerai des montagnes et remettrai mon kimono !

Je précise que je ne suis pas représentative, des médecins m’ont déjà dit plusieurs fois que j’étais un « cas avancé ». Tous les sed n’ont pas un fauteuil roulant à 26 ans, certains arrivent à travailler et avoir une vie normale jusqu’à 50 ans. Ne cherchez pas la logique, y’en a pas.

L’état peut donc varier selon les périodes de la vie, l’avancée de la dégradation des articulations. Mais ça peut aussi varier du jour au lendemain, de manière what the fuck. Laissez-moi vous expliquer.

Tout a un (contre) coût et la vie est une surprise constante

Tout a un prix. Chaque effort se paye. Chaque activité fatigue le corps et nécessite un temps de repos. J’ai toujours un contre coup après mes séances de balnéo, après les longues balades chiens ou longues sorties (à La Rochelle).

Une activité coûte de l’énergie, un peu comme des PV (Points de Vie) que nous devons apprendre à gérer. Il faut prévoir constamment des temps de repos et de récupération. Par exemple, je suis souvent KO le lendemain de ma séance de balnéothérapie, ou si je fais une trop longue balade.

D’autres paramètres jouent sur notre état, comme la météo. Le facteur climatique est très important. Je disais plus haut que nous avions des rhumatismes, alors comme des petits vieux, nous sommes sensibles à l’humidité.
Quand il pleut, j’ai mal. C’est pas top mais j’ai 2 avantages : pouvoir de prémonition climatique, je peux sentir quand il va pleuvoir. Le 2ème : l’humidité me fait de jolies ondulations aux cheveux (on cherche le positif comme on peut).
J’ai l’impression que ma qualité de vie a augmentée en déménageant en Charente Maritime, il pleut nettement moins qu’en région parisienne, et ça fait un bien fou le soleil et l’air marin !

Parfois, il n’y a pas forcément besoin de faire un effort pour entrer en crise de douleur, c’est la crise surprise. Toute façon on peut se désarticuler juste en dormant, rien n’a de sens dans le sed !
C’est aussi pour ça que quand je prévois une activité, j’ai toujours le risque d’annuler au dernier moment.
Les crises de douleurs, c’est tout un concept et mode de vie, qui mérite son propre article, surtout sur la gestion des crises.

Si vous avez des proches atteints de cette pathologie, j’espère que cet article vous aura aidé à mieux comprendre leur mode de vie si… particulier !
Peut être vous êtes vous reconnue dans ces symptômes et ce quotidien, dans ce cas n’hésitez pas à consulter mes articles : que faire en cas d’errance médicale et diagnostic du sed, parcours du combattant (en cours). N’hésitez pas à me signaler si vous voulez que je développe certains sujets et si cet article vous a aidé.

Mon livre : En finir avec les errances médicales, Lisa Naudé, éditions Idéo 2024
Disponible à la Fnac, Cultura, Leclerc, Amazon, leslibraires.fr, Place des libraires, Decitre, La Procure, Rakuten, Eyrolles librairie, Hall du livre, et disponible en commande dans n’importe quelle librairie 💖

Handi_mermaid (blagues, humour sur la maladie et le handicap)

Chroniques d’une patiente